Descobrir que possui uma doença rara não é um momento fácil. Na maioria dos casos, essa notícia pode mudar o rumo da vida toda, já que vem acompanhada de tratamentos contínuos, cuidados especiais e muita insegurança com o futuro; afinal, as doenças raras costumam ser crônicas (pioram com o passar do tempo) e sem cura.
O período de adaptação à nova rotina, agora com o diagnóstico de uma condição rara, pode ser conturbado. Mas é importante ter sempre em mente que, com o tratamento certo, é possível controlar a doença e retomar a qualidade de vida.
E com o objetivo de reforçar que existe sim uma luz no fim do túnel, no dia 28 de fevereiro é celebrado o Dia Nacional das Doenças Raras. E para promover a conscientização sobre os obstáculos enfrentados pelas pessoas que convivem com esse diagnóstico, a Sami preparou esse conteúdo especial com mais informações sobre a data, quais são as principais doenças raras e como tratá-las. Saiba mais nos tópicos a seguir:
- Qual é a origem do Dia Nacional das Doenças Raras?
- Quais são as principais doenças raras?
- Como tratar doenças raras?
- Qual a diferença entre doença rara e doença autoimune?
- Estou com uma doença rara, o que fazer?
Qual é a origem do Dia Nacional das Doenças Raras?
O Dia Nacional de Doenças Raras, celebrado todo último dia do mês de fevereiro, foi instituído pela lei nº 13.693. Comemorada não somente no Brasil, como em cerca de 70 países, a data tem o intuito de promover discussões em relação às necessidades e obstáculos enfrentados por pacientes portadores de doenças raras.
Embora poucas pessoas saibam, o diagnóstico de uma doença rara pode levar anos para ser concretizado. Isso porque, geralmente, elas contam com uma alta variação de sintomas, que podem ser confundidos com outros tipos de doenças mais frequentes. E nessa busca pela origem do problema, a pessoa acaba sofrendo com tratamentos que não dão resultados até chegar no diagnóstico correto.
E é justamente por isso que a discussão sobre o tema é tão importante, para enfatizar a necessidade de capacitar as equipes médicas e a população geral sobre as doenças raras, a fim de encurtar a jornada do diagnóstico e acelerar o início do tratamento correto. Essas ações são fundamentais para que o paciente tenha qualidade de vida.
Quais são as principais doenças raras?
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras podem ser definidas quando afetam 65 pessoas a cada 100 mil. Além disso, elas são classificadas de acordo com quatro fatores: raridade, gravidade, diversidade e incidência.
Segundo a PEBMED, o maior portal de atualização em Medicina no Brasil, cerca de 75% das doenças raras se manifestam ainda na infância, desde o início da vida até os 5 anos de idade. Por isso a triagem neonatal é fundamental, pois ela é capaz de detectar alguns tipos de doenças antes mesmo dos primeiros sintomas aparecerem.
Em relação à incidência, no Brasil, em média, 13 milhões de pessoas vivem com alguma doença rara. Conheça as principais:
- Hemofilia: a hemofilia é um distúrbio genético ou adquirido (isto é, desenvolvido com o tempo) que provoca alterações no processo de coagulação do sangue, provocando sangramentos excessivos e prolongados tanto na parte interna quanto externa do corpo. Ela é causada por uma resposta imunológica inadequada que limita a rotina de quem tem a doença, além de trazer grande risco à vida.
- Doença de Gaucher: trata-se de uma doença hereditária e genética que causa alterações no baço e no fígado. Além disso, os ossos ficam enfraquecidos e a pessoa pode apresentar fraqueza, cansaço, diarreia e sangramento nasal. Normalmente, a doença de Gaucher atinge 1 a cada 100 mil pessoas, tanto crianças quanto adultos.
- Doença de Crohn: essa é uma doença inflamatória crônica que acomete o intestino. Em casos mais graves, ela pode provocar perfurações e até entupimento intestinal. Os principais sintomas são dores abdominais, perda de peso, diarreia com sangue, lesões na pele e fraqueza. Sua incidência é maior entre os fumantes, principalmente de 20 a 40 anos.
- Angioedema hereditário: essa doença causa diarreia, vômito e inchaço nas extremidades do corpo, nos órgãos genitais, na laringe, etc. O angioedema hereditário não tem cura, mas o tratamento adequado ajuda a aliviar e prevenir as crises.
- Acromegalia: Esse diagnóstico provoca o aumento das mãos, pés, orelhas, lábios e todos os tecidos moles do corpo. A incidência desta doença é de três a quatro casos por milhão. É possível tratá-la através de medicamentos, cirurgia e radioterapia.
Como tratar doenças raras?
Infelizmente, a maioria das doenças raras ainda não possuem um tratamento que promova sua cura, porém, existem métodos para controlar ou retardar a evolução da doença. Além disso, estes diagnósticos necessitam de um acompanhamento de perto de um time de saúde e de medicamentos específicos.
A boa notícia é que a medicina personalizada, mesmo que seja inacessível em alguns casos, está cada vez mais próxima da realidade desses pacientes. Isso se deve graças aos avanços nas pesquisas científicas.
Qual a diferença entre doença rara e doença autoimune?
Uma doença autoimune é uma doença causada pelo sistema imunológico, quando o corpo ataca seus próprios tecidos. Os motivos podem variar e não é sempre que dá para descobrir a origem. Mas o mecanismo é o mesmo: o corpo começa a identificar suas próprias proteínas como agentes invasores e, assim, começa a atacá-las. Já as doenças raras, como mencionamos anteriormente, são aquelas que afetam 65 pessoas a cada 100 mil.
Muitas doenças raras podem ser autoimunes, como é o caso da hemofilia adquirida, por exemplo. Mas isso não significa que todas as doenças autoimunes são raras. Conseguiu perceber a diferença?
Estou com uma doença rara, o que fazer?
Essa é a hora de manter a calma e cuidar de si. Por isso, é crucial ouvir e seguir todas as recomendações médicas. As opções de tratamento e os estudos sobre doenças raras estão em constante evolução e, embora nem sempre exista uma cura, é possível conviver com doenças raras e ter qualidade de vida.
De modo geral, procure ajuda profissional, mantenha os cuidados com a alimentação e os exercícios físicos em dia (sempre com orientação do time de saúde) e cuide da sua saúde mental – não deixe que um diagnóstico limite a sua vida!
