Você sabia que existe um dia dedicado especialmente à conscientização sobre a síndrome de down? Além de conscientizar, um dos principais objetivos da celebração é promover a inclusão das pessoas portadoras da síndrome, reforçando a importância de termos oportunidades educacionais, profissionais e sociais para todos.
A escolha do dia – 21/03 – diz bastante sobre a alteração genética. Sabe como? Essa condição se refere a uma falha genética no par 21 de cromossomos, e pessoas portadoras da síndrome possuem 3 exemplares.
Segundo a Biblioteca Virtual em Saúde, 1 a cada 700 pessoas nascidas no Brasil tem Síndrome de Down, totalizando 270 mil. Já no mundo, a incidência é de 1 em 1 mil nascidos vivos. É muita gente! E se você faz parte desse grupo ou conhece alguém que faz e tem dúvidas sobre o assunto, confira os tópicos a seguir:
- O que é Síndrome de Down?
- Como é o desenvolvimento do bebê com Síndrome de Sown?
- O que causa Síndrome de Down?
- Quais são as características de pessoas com Síndrome de Down?
- Tratamento para Síndrome de Down
O que é Síndrome de Down?
Trata-se de uma condição genética causada por um problema nos cromossomos. O comum é que o ser humano tenha 23 pares de cromossomos, responsáveis por abrigar o código genético. Ou seja, eles contém informações que dão origem à cor da pele e do cabelo, às características gerais e até ao desenvolvimento mental.
A síndrome de down é caracterizada por uma diferença no número de cromossomos. Nesse caso, ao invés do cromossomo 21 apresentar apenas um par, ele ganha outros três cromossomos; o que provoca algumas mudanças físicas e/ou cognitivas em que possui essa alteração.
Com isso, é possível afirmar que a síndrome não é uma doença, mas sim uma condição genética, que normalmente está associada a outras questões de saúde que precisam ser observadas por toda a vida.
Como é o desenvolvimento do bebê com Síndrome de Down?
O desenvolvimento do bebê com síndrome de down costuma ser mais lento do que daqueles que não possuem a condição. Entretanto, se os pais iniciarem uma estimulação precoce de desenvolvimento, que deve começar desde os 3 meses de vida, os bebês são capazes de engatinhar, andar, sentar e falar normalmente.
Por isso, é extremamente importante que o bebê faça acompanhamento com time de saúde desde cedo, incluindo pediatra, fonoaudiólogo e fisioterapeuta. Assim, a garantia de que ele irá crescer de forma saudável é bem maior.
O que causa Síndrome de Down?
Histórico familiar de síndrome de down e gestação depois dos 35 anos de idade são dois fatores que contribuem para as alterações genéticas que causam a síndrome. Existem quatro tipos de alterações no cromossomo 21 que podem causar a síndrome. Conheça:
- Trissomia parcial: ocorre quando uma parte do cromossomo 21 é encontrada repetida no mesmo cromossomo;
- Mosaicismo: alteração que acontece devido a uma divisão anormal das células depois da fertilização, o que faz com que a criança tenha uma cópia extra do cromossomo 21 apenas em algumas células. Normalmente, as crianças com esse tipo de alteração apresentam menos sintomas da síndrome;
- Trissomia do 21: é a mais comum, quando a criança nasce com uma cópia extra do cromossomo 21 em cada célula que possui;
- Translocação: quando uma parte extra ou um cópia completa do cromossomo 21 está ligado a outro cromossomo.
Quais são as características de pessoas com Síndrome de Down?
Vale destacar que nem todas as pessoas com síndrome de down apresentam todas as características do diagnóstico. No entanto, na maioria dos casos, há um atraso no desenvolvimento cognitivo, causando dificuldade na fala, no aprendizado e em algumas funções motoras, como sentar e andar.
Mas isso não significa que esse desenvolvimento não aconteça! Embora demore para uma criança com síndrome de down aprender essas habilidades, com os estímulos corretos, é possível desenvolvê-las normalmente.
Como citamos anteriormente, a parte física de quem tem essa alteração no cromossomo também é afetada. Essas pessoas podem apresentar características como:
- Pescoço curto;
- Rosto arredondado;
- Mãos mais largas e dedos curtos;
- Olhos puxados para cima;
- Nariz pequeno;
- Boca pequena;
- Língua maior do que o normal;
- Orelhas baixas;
- Estatura baixa;
- Fraqueza nos músculos.
Já as principais dificuldades cognitivas costumam incluir:
- Ficar sentada;
- Falar;
- Aprender coisas novas;
- Andar;
- Ficar atento;
- Segurar objetos.
Para facilitar o aprendizado, o indicado é que a criança participe de sessões com um fonoaudiólogo. Assim, é possível fazer com que ela seja encorajada a se expressar desde cedo.
Tratamento para Síndrome de Down
Não existe cura para a síndrome de down. Mas é possível seguir um tratamento que ajude a pessoa a se desenvolver e ter uma qualidade de vida, desde criança e durante toda a vida. Nessa etapa, é importante ter um time de saúde te acompanhando de perto. Isso porque pessoas com síndrome de down têm maior risco de desenvolver doenças neurológicas, cardíacas e respiratórias.
O tratamento envolve uma junção de procedimentos, como:
- Fisioterapia;
- Estimulação psicomotora e de fonoaudiologia.
Além de melhorar a qualidade de vida, esses processos facilitam o processo de aprendizagem da pessoa, sua evolução, a forma de se alimentar e de se expressar. Para finalizar, vale reforçar que uma pessoa portadora da síndrome de down consegue se desenvolver com os estímulos devidos.
Quanto mais falarmos sobre essa condição e mostrar ao mundo que esses indivíduos devem ter oportunidades de estudo e trabalho igual a todos, mais estaremos perto da conscientização mundial.
